Sindrom Marfan merupakan kondisi yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat. Fungsi jaringan ikat di sini sebagai penunjang atau penghubung antara organ tubuh, termasuk stuktur tulang. Atau jaringan ikat merupakan jaringan yang menyatukan seluruh sel-sel, organ, dan jaringan di seluruh tubuh. Jadi, bila terjadi gangguan apapun di jaringan ikat maka dampaknya akan berpengaruh ke seluruh tubuh.

Penyakit langka, ini gejala Sindrom Marfan yang perlu diketahui

Sindrom Marfan

Penyebab Sindrom Marfan terjadi akibat kelainan gen penghasil protein yang disebut fibrilin. Gen tersebut rusak dan kemudian membuat fibrillin diproduksi secara abnormal. Namun, kebanyakan Sindrom Marfan bisa turunan dari orang tua ke anaknya.

Sesuai apa yang telah dijelaskan pada di atas bahwa Sindrom Marfan dapat menyerang jaringan ikat yang terdapat di seluruh tubuh. Jadi gejalanya bisa terjadi di bagian tubuh mana pun.

Nah, berikut merupakan beberapa gejala Sindrom Marfan yang dimaksud.

1. Memengaruhi kesehatan mata.

Gejala Sindrom Marfan yang pertama akan berpengaruh pada penglihatan. Seseorang yang mengalami penyakit ini maka ia akan mengalami kerusakan berupa dislokasi lensa yang mana ini adalah kondisi lensa mata yang tidak berada pada posisi anatomis yang norma karena terjadi kelemahan pada struktur yang menopang kedudukan lensa.

Selain itu Sindrom Marfan juga berpengaruh pada retina. Maka tidak heran jika pengidap Sindrom Marfan cenderung mengalami katarak atau kondisi lensa mata mengalami kekeruhan.

2. Memengaruhi perkembangan tulang.

Kondisi ini akan menyebabkan gangguan postur seperti skoliosis, kecekungan, dan kecembungan pada tulang dada, nyeri kaki, dan nyeri punggung bawah.

Atau dari fisik pun bisa terlihat seperti kaki, lengan, dan jari-jari yang tidak proporsional, bentuk tubuh yang ramping dan tinggi, bentuk rahang bawah yang panjang dan mendatar, serta tulang dada membusung atau terlalu cekung.

3. Menyebabkan komplikasi.

Sindrom marfa juga berkemungkinan akan menyebabkan komplikasi seperti berikut ini.

- Kelainan pada katup jantung (jantung tidak dapat berfungsi normal/gagal jantung)

- Aneurisma Aorta (Dinding yang berfungsi sebagai pengalir darah ke seluruh tubuh akan mengembung)

- Diseksi Aorta (Robeknya lapisan dinding pembuluh, bisa menyebabkan kematian)

- Kehamilan (Saat hamil pembuluh darah akan memompa lebih cepat, maka kemungkinan Diseksi Aorta dan Aneurisma Aorta dapat kamu derita).

Bagaimana cara mencegah Sindrom Marfan?

Kita analisa saja dari penyebab dan pengertiannya. Penyakit ini merupakan kelainan yang disebabkan oleh faktor keturunan 50 persen dan akibat mutasi cuma 25 persen saja. Dengan begitu, bisa dikatakan bahwa belum ada cara tersendiri untuk mencegah penyakit ini.

Untuk pengobatan atau penanganan dilihat dari gejala apa yang dirasa. Misalnya ia mengalami penglihatan buram, berarti ia dianjurkan untuk menggunakan kacamata.

Nah, jika kamu mengalami gejala di atas segeralah untuk menemui dokter agar mendapat penanganan secepatnya. Dengan penanganan yang tepat maka gejala atau masalah yang terjadi pun setidaknya bisa diminimalisir.